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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
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Descriptor Español:
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síndrome de Jacobsen de deleción distal 11q
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Descriptor Portugués:
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Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen
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Sinónimos Español:
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| Síndrome de la Deleción 11q
Síndrome de la Deleción 11q-
Síndrome de la Deleción en el Cromosoma 11q
Síndrome de la Monosomía Parcial 11q
Síndromes de Supresión 11q
Síndromes de Supresión 11q-
Síndromes de la Deleción 11q-
Trastorno de la Deleción 11q23
Trombocitopenia Tipo Paris-Trousseau
Trombocitopenias Tipo Paris-Trousseau
Trombocitopenias de Paris-Trousseau
síndrome de Jacobsen
síndrome de Jacobsen de delección distal 11q
síndrome de Paris Trousseau
síndrome de Paris-Trousseau
síndrome de deleción 11q
síndrome de deleción 11q-
síndromes de deleción 11q-
trastorno de deleción 11q
trastorno de la deleción terminal 11q
trombocitopenia de Jacobsen
trombocitopenia de Paris Trousseau
trombocitopenia de Paris-Trousseau
trombocitopenia del tipo Paris-Trousseau
trombocitopenias del tipo Paris-Trousseau
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
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Categoría:
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C15.378.140.855.440
C16.131.260.440
C16.320.180.440
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Definición Español:
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Malformación congénita clínicamente reconocida causada por deleción distal de 11q. Las características de este síndrome son retraso del crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con ventanas nasales en anteversión, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La disfunción plaquetaria es una característica de la trombocitopenia de tipo de Paris-Trousseau.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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52622
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Identificador Único:
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D054868
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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